Genotipificación

Genotipificación

GFOL: polimorfismos del ciclo de metilación

677C-T y 1298A-C son dos SNP en el gen que codifica MTHFR (metilentetrahidrofolato reductasa). El alelo T de 677C-T y el alelo C de 1298A-C son los alelos "malos", correspondientes a una baja actividad. forma de MTHFR. La baja actividad conduce a la acumulación de homocisteína y niveles bajos de folato.

Los resultados se informan como “actividad alta”, “actividad moderada” o “actividad baja”, correspondientes a los siguientes genotipos:

677C-T:

Genotipo C/C: alta actividad

Genotipo C/T: actividad moderada

Genotipo T/T: baja actividad

1298A-C:

Genotipo A/A: alta actividad

Genotipo C/T: actividad moderada

Genotipo T/T: baja actividad

La actividad total de MTHFR depende de la combinación de ambos SNP. Lo peor es la “baja actividad” en ambos.

MTHFR participa en vías biológicas relacionadas con la síntesis de ADN, la metilación del ADN (importante para la regulación genética), la síntesis de neurotransmisores, la síntesis de mielina y la síntesis de glutatión (importante para la desintoxicación y las actividades antioxidantes). El ácido fólico en sí es un fuerte antioxidante.

Existe un vínculo entre la deficiencia de folato y el cáncer (en particular, el cáncer de próstata), pero los beneficios de la suplementación con folato en el cáncer son un tema controvertido.

El folato puede prevenir la aparición de cáncer, pero dado que es importante para las células que se dividen rápidamente (porque es necesario para la síntesis de ADN), en realidad podría promover el crecimiento de tumores, una vez que se han establecido.

GVDR: Polimorfismos del receptor de vitamina D

Bsm1 y Fok1 son dos SNP en el gen que codifica para VDR (receptor de vitamina D). VDR no solo está involucrado en el metabolismo esquelético sino también en la modulación de la respuesta inmune, regulación de la proliferación celular y diferenciación. La disfunción de VDR se ha vinculado con osteoartritis, cáncer, diabetes y enfermedad cardiovascular.

Fok1 es un polimorfismo T-C. El alelo T conduce a una proteína, que es menos efectiva en transducir la señal de vitamina D. Este alelo puede estar asociado con ciertos cánceres (cáncer de ovario), así como enfermedad de Crohn. Según el resumen de Ruggiero, las personas con el alelo T tienen una respuesta más baja a GcMAF. Las personas con alelo C tienen una respuesta más alta. Los heterocigotos tendrán una respuesta moderada. Otro Bsm1 es un polimorfismo C-T. El alelo C está asociado con la supresión de Th1 y el cáncer de mama, el alelo T con SLE y RA. Por lo tanto, puede haber una conexión entre el polimorfismo de VDR y el equilibrio Th1/Th2.

Fok1:

Genotipo C/C: alta respuesta (genotipo FF)

Genotipo T/C: respuesta moderada (genotipo Ff)

Genotipo T/T: baja respuesta (genotipo ff)

Bsm1:

Genotipo C/C: alta respuesta (genotipo bb)

Genotipo T/C: respuesta moderada (genotipo Bb)

Genotipo T/T: baja respuesta (genotipo BB)

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